Скрининг при беременности в 12 недель: определение паталогий ребенка

Стоимость комплексного скрининга

Если плановое ультразвуковое исследование в городских женских консультациях чаще всего проводят за небольшую плату либо вовсе бесплатно, то провести пренатальный скрининг — недешёвый комплекс процедур.

Один только биохимический скрининг стоит от 800 до 1600 руб. (от 200 до 400 грн.) в зависимости от города и лаборатории «плюс» ещё за обычное УЗИ плода необходимо заплатить где-то 880-1060 руб. (220-265 грн.). В сумме комплексный скрининг обойдётся минимум 1 600 — 2 660 руб. (420-665 грн.).

Не имеет смысла проводить пренатальный скрининг на любом сроке беременности, если не готовы сделать аборт в случае подтверждения врачами наличия у плода умственной отсталости (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) или пороков каких-либо органов.

Комплексный скрининг предназначен для ранней диагностики патологий во внутриутробном развитии плода, чтобы иметь возможность производить на свет только здоровое потомство.

Какие обследования входят в скрининг?

Первый скрининг входит в перечень обязательных медицинских обследований женщин во время беременности. Скрининг включает 2 основных процедуры: УЗИ и сдачу венозной крови.

На УЗИ для скрининга в 12 недель врач осматривает репродуктивные органы женщины, проверяет состояние плода и делает его замеры, оценивает состояние матки и плаценты.

Кровь берут для определения уровня гормонов: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и протеина А, ассоциированного с беременностью (РАРР – А). Данные, полученные при исследовании, изучают гинеколог и специалист по генетике. Женщинам, входящим в группу риска или получившим сомнительные или негативные результаты по некоторым показателям, могут быть назначены дополнительные анализы (амниоцентез, биопсия хориона). В группу риска входят беременные:

• старше 35 лет;
• с предшествующими неоднократными выкидышами;
• имеющие родственников или старших детей с генетическими отклонениями;
• перенесшие на раннем сроке тяжелые заболевания;
• принимавшие во время беременности препараты, агрессивно воздействующие на плод.

Анализы и медицинские обследования

С 11 по 13 неделю дают направление на первое УЗИ. Как правило, исследование проводят именно на 12 неделе беременности. Также беременной нужно перед каждым посещением врача сдавать общий анализ крови и мочи. В конце 1 триместра назначают развернутое исследование крови – биохимический анализ. Беременным женщинам также проводят скрининг на обнаружение пороков развития плода.

УЗИ (I скрининг)

На двенадцатой неделе многие родители получают первую возможность познакомиться с малышом. Во время УЗИ в первом триместре беременности специалист должен определить следующие параметры:

• количество малышей (многоплодная или одноплодная беременность);
• уровень развития плода (наличие всех внутренних органов, его рост и вес);
• состояние плаценты;
• объем околоплодной жидкости;
• состояние матки;
• толщину воротникового пространства для исключения наличия у ребенка синдрома Дауна (норма – не более 2,5 мм);
• ритм сердцебиения.

Пол ребенка на УЗИ в 1 триместре определить достоверно сложно. Гениталии мальчика и девочки напоминают тонкие полоски. В некоторых клиниках родителям разрешают снять УЗИ на видео или сделать фото мальчика или девочки.

Исследование также позволяет специалисту дать оценку состоянию органов мочевыделительной системы будущей мамы. На этом сроке можно обнаружить на УЗИ патологии почек.

УЗИ в первом триместре также может выявить наличие миомы. Ее удаление, если она не превышает в размерах 6 см, могут отложить вплоть до конца беременности. Однако врачи будут постоянно контролировать ее рост и назначат медикаментозную терапию.

Без приема препаратов в данном случае не обойтись — новообразование несет угрозу для ребенка. Например, миома размером как 20 недель беременности (200 мм), делает невозможным даже процесс зачатия.

Биохимический анализ крови

Биохимическое исследование крови в 12 недель проводится в двух направлениях. Классический анализ помогает в определении состояния внутренних органов и систем и наличия необходимых микроэлементов.

Скрининг на выявление пороков направлен на исследование сывороточных маркеров в крови у матери: свободной субъединицы бета-ХГЧ и протеина плазмы А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). Расшифровка скрининга дает возможность выявить различные патологии плода.

Однако отклонения от норм не дает возможность врачу поставить окончательный диагноз. Для подтверждения хромосомных аномалий у растущего мальчика или девочки назначаются дополнительные исследования. В таблице приведены нормы уровня сывороточных маркеров для 12 недели и возможные причины отклонений.

Врачи обращают внимание именно на коэффициент МоМ. Его получают путем деления общей концентрации маркеров хромосомной патологии плода к усредненному показателю

Этот показатель также называют медианой. Например, для 11-12 недели медиана свободной ХГЧ равна 45 000 мМе/мл. МоМ для свободной ХГЧ и РАРР-А в различных лабораториях всегда одинаков.

Что может повлиять на результаты?

Если беременность наступила в результате проведенного экстракорпорального оплодотворения, то показатели биохимических тестов могут быть разными. В этом случае проводить трактовку результатов нужно очень внимательно:

• Диагностика проводится для каждого из малышей. Хорионический гонадотропин при этом может превышать нормальные значения на 20%, а РАРР- А, как правило, снижается.
• Избыточный лишний вес у будущей мамы — еще один фактор, который может привести к искажению полученных результатов. При этом состоянии все исследуемые гормоны повышаются. Если у будущей мамы присутствуют признаки дефицита массы тела, то в этом случае, наоборот, концентрации биологически активных веществ существенно снижаются.
• — повод для более тщательной трактовки результатов. В данном случае ХГЧ существенно повышается. Уровень РАРР- А при этом может быть сохраняться в пределах нормы. Изолированная оценка биохимических маркеров без УЗИ при беременности двойней или тройней ни в коем случае не должна проводиться.
• Неконтролируемое течение сахарного диабета приводит к нарушению обменных процессов. В конечном итоге это может привести к отклонению от нормальных значений в биохимических анализах.

Матка в конце I триместра и ее состояние

Растет плод, соответственно и размеры матки увеличиваются. К сроку в 13 недель она, заполнив пространство малого таза, приподнимается в полость брюшины. Это приводит к механическому воздействию на органы брюшной полости и дискомфорту. Женщина начинает регулярно испытывать изжогу, появляется одышка.

На гинекологическом осмотре одним из важных параметров, которые будут определяться, является замер дна матки. Считается, что этот параметр соответствует сроку беременности. Если женщина до беременности имела астеническое телосложение, то на сроке 13 недель уже можно пальпировать матку. Ко II триместру гестации эластичность и мягкость миометрия увеличится, а сокращения станут меньше по времени.

Узи на 12 неделе беременности скрининг нормы, фото

Такую диагностику, как УЗИ скрининг, необходимо проходить каждой беременной женщине трижды за весь период. Первый раз оно назначается на 12 неделе беременности.

Более раннее или позднее проведение такого рода исследования может дать недостоверные сведения. Ультразвуковое скрининговое обследование делается повторно во 2 и 3 триместрах.

При наличии определенных показаний или желании будущей мамы, УЗИ диагностика может проводиться внепланово.

На сроке 12 недель результатами исследования становится полная информация о развитии плода и всех его жизненно важных органов.

После проведения УЗИ-диагностики врачом делается расшифровка показателей, их сравнение с нормой и выявление особенностей протекания беременности.

Исходя из этого, принимается решение о сохранении беременности, дальнейших назначениях и необходимости сдачи дополнительных анализов.

Что такое скрининг-УЗИ на 12 неделе беременности

В данный период беременности скрининг представляет собой диагностику, состоящую из процедуры УЗИ и анализа крови на биохимию.

Первоначально делается УЗИ трансабдоминальным или трансвагинальным способом, после чего происходит забор крови из вены.

Если в момент обследования ультразвуком у доктора возникнут подозрения по поводу наличия у ребёнка генетических или хромосомных аномалий, то результаты анализа крови смогут безошибочно подтвердить это или опровергнуть.

https://youtube.com/watch?v=TvxdJ2ySIUo

При определенных обстоятельствах необходимость в сдаче крови отсутствует.

Такое случается, если УЗИ подтвердит замершую беременность или наличие у плода патологий, несовместимых с дальнейшего его жизнедеятельностью.

Проходить скрининг-УЗИ обязана каждая беременная женщина, так как данная процедура является плановой и входит в состав схемы ведения беременности. Некоторым женщинам, входящим в группу риска, такое обследование назначается внепланово в виде дополнительной процедуры. Это происходит в следующих случаях:

• Если женщина не первородящая, а результатом предыдущих беременностей были выкидыши свыше 2 раз;
• Среди родственников есть носители генетических заболеваний;
• У старших детей обнаружены признаки синдрома Дауна или иных заболеваний;
• На раннем сроке женщина пользовалась медицинскими препаратами, которые запрещено принимать в период вынашивания ребенка;
• Если женщина относится к возрастной категории от 35 лет.

Для чего проводят ультразвуковую диагностику на сроке 12 недель

В данный период при проведении УЗИ обследования врач имеет возможность ознакомиться со всем процессами, происходящими в матке, проанализировать, как развивается плод и его органы с тканями, а также оценить жизненно важные показатели на предмет их соответствия нормам.

На 12-недельном сроке беременности скрининговое ультразвуковое обследование делается с целью получения данных о правильности развития плода, наличии/отсутствии каких-либо пороков или хромосомных аномалий.

Благодаря дополнительно проводимому на сроке 12 недель генетическому обследованию в виде сдачи крови, каждая беременная женщина сможет получить наиболее достоверные сведения о возможных пороках развития ребёнка.

Данный период беременности характеризуется достаточным формированием плода и активной работой жизненно важных систем и органов. Однако процесс развития малыша стремительно продолжается. В этот период уже начинают меняться очертания лица, становясь более привычными. Также наблюдается проявление век, мочек ушей и волосинок в виде пушка в области глаз.

К сроку 12 недель ребенок становится очень активным: наблюдается частое сжатие кулачков, игривость, хаотичность движений. В крови малыша уже присутствуют, как красные, так и белые тельца, свидетельствующие о том, что его иммунитет формируется.

При проведении скрининг УЗИ в 12 недель беременности особое внимание уделяется головному мозгу, который к данному сроку должен иметь два полушария. Кроме того процедура позволяет врачу проанализировать воротниковую область и установить ее толщину, которая показывает, есть ли риск возникновения болезни Дауна

Кроме того процедура позволяет врачу проанализировать воротниковую область и установить ее толщину, которая показывает, есть ли риск возникновения болезни Дауна.

Если показатели толщины не соответствуют норме (в пределах от 2 до 3 мм), а превышают ее, то врач будет подозревать у плода наличие хромосомных аномалий. В этом случае усиливается контроль над состоянием будущей мамы и тем, как развивается ребенок, и повторно делается скрининг УЗИ через 2 недели.

Правильная подготовка

Для получения достоверных и точных результатов исследования будущей мамочке следует обязательно тщательно подготовиться к проведению скрининга. Обычно все рекомендации даются женщине на очередном приеме ее акушером-гинекологом.

Базовая подготовка на ранних сроках у всех беременных, как правило, у всех одинаковая. Однако, могут существовать и небольшие различия. Обычно они связаны с наполнением мочевого пузыря. Большинству женщин употреблять много жидкости непосредственно до диагностической процедуры не следует. Особенно, если обследование будет проводиться трансвагинальным методом.

Однако, существует и ряд исключений. В этих случаях врачи рекомендуют за несколько часов до проведения УЗИ выпивать около 0,5 л жидкости. Наполненный водой мочевой пузырь оттесняет матку вперед, делая ее более доступной для визуализации. Такая специальная подготовка требуется не всем женщинам. Если она все же необходима, то доктор обязательно предупредит об этом будущую мамочку.

На ранних сроках беременности существенной подготовки не требуется. Обычно для получения точных результатов исследования врачи рекомендуют будущим мамочкам обязательно соблюдать специальную диету. В таком ограничиваются все жирные и жареные блюда.

Для будущих мамочек, страдающих сахарным диабетом, особенно с неконтролируемым течением, такие рекомендации выполнять нельзя. Пропуск очередного завтрака может привести к критическому снижению уровня сахара в крови, что является крайне нежелательным как для мамочки, так и для ее малыша.

Наполненный газами кишечник не даст возможности специалисту УЗИ провести полноценное исследование. В этом случае в ультразвуковом заключении, которое получит женщина после обследования, будет присутствовать фраза об эхонегативности.

Употреблять много белковых продуктов за 2-3 дня до проведения скринингового обследования не стоит. Такая еда, особенно в больших количествах, также способствует вздутию живота. Лучше, чтобы пища была максимально легкая, но калорийная и питательная. Для этого отлично подойдет нежирная птица или белая рыба с крупяным гарниром.

Для того чтобы минимизировать риск получения неточного результата исследования, следует ограничить выполнение любых физических занятий. Будущим мамочкам следует заменить их на прогулки на свежем воздухе в умеренном темпе. Они принесут пользу не только женскому организму, но и малышу, который находится в ее утробе.

Любые психоэмоциональные стрессы также способствуют нарушению обменных процессов в организме беременной женщины. Специалисты давно выявили один интересный факт: у мнительных и волнующихся по пустякам беременных во время проведения УЗИ малыш может отворачиваться от датчика или начинает активно двигаться. Для того чтобы полноценно исследовать плод, врачи настоятельно рекомендуют беременным женщинам не нервничать и не переживать.

Если во время вынашивания малыша будущая мама все-таки продолжает курить, то накануне проведения исследования следует существенно ограничить количество выкуренных сигарет. Врачи установили, что никотин и смолы, которые содержатся в табаке, вызывают гипоксическое состояние у плода. Также эти химические вещества приводят к нарушению маточно-плацентарного кровотока, что и будет выявлено на УЗИ.

Результаты в норме: как развивается плод

Первое УЗИ проводится для диагностики развития органов плода

Расшифровка результатов выполняется в зависимости от срока беременности, и показатели при этом будут отличаться.

В результатах записывают количество плодов, копчико-теменной размер, толщину воротниковой зоны, местоположение и структуру хориона:

Нормальный показатели УЗИ:

• Толщина воротникового пространства на 10-11 неделе гестации должна находиться в пределах 0,8-2,2 мм, на 12-13 неделе – 0,7-2,7 мм.
• Копчико-теменной размер, показатель от копчика до темечка, должен составлять 53 мм. Если значение колеблется от 42 до 58 мм, то это не повод для переживания, так как величина будет отличаться с учетом срока гестации. Если показатель ниже, то это может указывать на генетические аномалии, замершую беременность или отставание в развитии, связанном с генетическими, инфекционными отклонениями у матери.
• Длина кости носа также важный показатель. В норме на 12-13 неделе его размер должен находиться в пределах 2,0-4,2 мм.
• Норма частоты сердечных сокращений составляет 161-179 уд/мин на 10 неделе, 153-177 уд/мин на 11 неделе, 150-174 уд/мин на 12 неделе беременности.
• Количество околоплодных вод составляет около 50 мл. Они обновляются ежедневно.
• Желточный мешок должен визуализироваться до 12 неделе. В дальнейшем он редуцируется. Желточный мешок должен быть округлой формы и размер его находиться в пределах 4-6 мм. При изменении формы и структуры мешка диагностируют замершую беременность или врожденные патологии.
• На 9 неделе беременности в норме у эмбриона должна присутствовать межполушарная щель, боковые желудочки и сосудистые сплетения головного мозга должны четко прослеживаться. Размер сосудистых сплетений к концу первого триместра увеличивается и достигает 5 мм в ширину.
• Если эмбрион развивается нормально, то размер грудной клетки составляет 24 мм, бипарентальный размер головы – 21 мм, а длина бедра 9 мм.

До 12 недель по данным параметрам можно установить хромосомные заболевания, например, болезнь Дауна. В первом триместре диагноз устанавливается с точностью до 98%. Во втором триместре постановка диагноза является проблематичным и осуществляется после забора крови. Кроме этого оценивается правильность расположения внутренних органов, можно осмотреть место прикрепления плаценты и оценить маточный тонус.

Следует помнить, что отклонения от средних значений не всегда указывает на врожденные патологии. В каждом случае они носят индивидуальный характер и могут прийти в норму при формировании органов плода.

Патологии плода

На УЗИ можно обнаружить внутриутробные пороки у плода и хромосомные заболевания

При генетическом нарушении на первом скрининге можно выявить следующие патологии:

• Синдром Дауна. При синдроме Дауна показатели значительно отличаются от нормы. Диагностируется заболевание, если толщина воротниковой зоны больше нормальных показателей, если на УЗИ нельзя обнаружить носовую кость, а на 15-21 неделе она меньше допустимого размера.
• Синдром де Ланге. Диагностируют пороки развития, умственную отсталость. После рождения у ребенка можно заметить черепно-лицевые аномалии, короткий нос, длинные ресницы, сросшиеся брови. Для данного синдрома характерны аномалии опорно-двигательного аппарата: укорочение конечностей, отсутствие одного или нескольких пальцев и т.д.
• Синдром Патау. У новорожденного наблюдаются патологии ЦНС, задержка умственного развития, масса тела ниже нормы, переносица запавшая. Продолжительность жизни не превышает года.
• Синдром Эдвардса. Новорожденный имеет не только низкий вес, но и аномалии развития скелета. Также наблюдаются пороки сердечно-сосудистой системы. Живут дети с синдромом не более 3 месяцев.
• Синдром Смита-Опица. Развитие синдрома связано с нарушением синтеза холестерина. У ребенка развивается энцефалопатия, по внешним признакам низко посажены уши, лоб выступает вперед, маленький и сплющенный нос.
• Также можно обнаружить пупочную грыжу и патологии нервной трубки. Омфалоцеле или пупочная грыжа является врожденной патологией, которая характеризуется дефектом развития мышц живота, вследствие чего внутренние органы выходят из брюшной полости. К дефектам нервной трубки относят гидроцефалию, грыжу спинного и головного мозга, выпадение мозговых оболочек.

Читайте: Когда делают первое УЗИ и развитие плода на первом триместре беременности

Если на УЗИ выявили генетические отклонения, то женщина должна обратиться за консультацией к генетику. Квалифицированный специалист назначит биопсию хориона. Процедура предполагает исследование ворсин хориона, благодаря которому можно с точностью диагностировать хромосомные патологии.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра  следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра – взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Малыш: его размеры и степень развития

Вес плода к этому сроку составляет примерно 15-25 грамм. Малыш уже пытается сосать пальчик. Уже закончилось формирование задатков молочных зубов, идет процесс активного развития костных структур и тканей. Идет формирование черт лица, особенно это заметно в области подбородка и носа. Кишечник приподнимается и занимает должную позицию в брюшной полости, формируется его слизистая, в том числе ворсинки. Начинается выработка инсулина поджелудочной железой. К 13 неделе, помимо вышеописанного, отмечаются следующие результаты развития:

• ребенок в утробе матери меньше времени тратит на сон;
• его двигательная активность становится более упорядоченной;
• развиваются глотательный и сосательный рефлексы;
• ребенок способен к мимическому выражению эмоций;
• появляются реакции на внешние раздражители (звуковые, световые, тактильные, температурные);
• формируются вкусовые предпочтения, благодаря рациону матери в этот период гестации.

Описываемое время для беременной — практически самое приятное и спокойное за весь срок. На сроке в 13 недель (если вы не сделали этого раньше), нужно в обязательном порядке начать общаться с вашим малышом. Включать музыку, уже не для себя, а для него. Смотреть фильмы, которые вызывают позитивные эмоции, рассматривать произведения искусства, которые вызывают у вас эстетическое удовлетворение.