Спинальная мышечная атрофия

Что у Золгенсмы с исследованиями на животных?

Исследования эффективности терапии проводились на мышах и свиньях. Было показано, что применение Золгенсмы приводит к улучшению моторных функций, нейромышечной проводимости, сердечной функции. Повышенные дозы Золгенсмы приводили к сердечной и печеночной токсичности.

В середине 2019 года компания Novartis, обладающая правами на Золгенсму, сообщила FDA, что часть данных на животных была подделана и этот факт компания скрыла при подаче документов на одобрение. Novartis обнаружила факт манипуляции за два месяца до подачи на одобрение, но решила не уведомлять о манипуляциях FDA, чтобы не задерживать одобрение препарата. Из ответа FDA ясно, что такая задержка бы действительно произошла, но сейчас одобрение отозвано не будет, потому что данные, с которыми производилась манипуляция, касаются предыдущей версии препарата и, таким образом, не влияют на эффективность и безопасность терапии, вышедшей на рынок.

В октябре 2019 года также стало известно, что при введении животным в спинной мозг Золгенсма может вызвать воспаление ганглиев дорсальных корешков. У людей такого эффекта пока не наблюдалось, но FDA на всякий случай приостановило текущее исследование по интратекальному введению Золгенсмы у пациентов старше 2 лет.

Сколько стоят препараты?

Компании при определении цены новых препаратов ориентируются не на себестоимость (хотя в случае Золгенсмы она довольно высока и составляет $150 000 — $200 000), а на эффект, который терапия оказывает на пациентов и здравоохранение в целом.

Стоимость первого года лечения Спинразой установлена компанией Biogen в США в $750 000, последующих – в $325 000. В Европе цены примерно в полтора раза ниже, и государственные плательщики договариваются о дальнейшем снижении стоимости. На Золгенсму Novartis объявила цену в США $2,125 млн за одну инъекцию, что позволяет называть ее самым дорогостоящим лекарством в мире.

Novartis исходила из того, что уже через 5 лет стоимость лечения Спинразой превзойдет стоимость Золгенсмы. Однако надо заметить, что период наблюдения за пациентами пока слишком мал, чтобы говорить о долговременном превосходстве Золгенсмы. Компания готова сотрудничать с государственными и частными страховыми системами в разных странах над схемами оплаты препарата, чтобы сделать его доступным для пациентов.

Между тем, по подсчетам Института клинических и экономических обзоров США (ICER) Спинраза не должна стоить дороже $72 000 за годовой курс, а Золгенсма — $1,5 млн за инъекцию.

В декабре 2019 Novartis объявила, что раздаст 100 доз Золгенсмы бесплатно, используя принцип лотереи. Европейское пациентское сообщество SMA Europe подвергло компанию критике, упрекнув в неэтичности такого решения. Компания начала работу над улучшением выбранного подхода.

Материал подготовлен в рамках совместного проекта с сайтом о науке «Биомолекула«

Автор благодарит Ольгу Германенко, учредителя и директора фонда «Семьи СМА» за помощь в работе над текстом

«Сдаваться нельзя. Кто будет спасать твоего ребенка, если не ты»

Фото: страница Миланы в Instagram

Когда именно Милана получит заветный укол, папа с мамой еще не знают. Американские врачи пока советуют им не лететь. Говорят, малышке нужно окрепнуть после пневмонии. Для подстраховки родители стали рассматривать клиники Москвы и Питера, где также делают уколы «Золгенсма».

— Как сейчас Милана себя чувствует?

— Набирается сил, — отвечает папа. — СМА ее ослабила. Как-то я взял на руки здорового мальчика, который по возрасту даже младше нашей дочки… Ребенок брыкается. Милаша у нас практически неподвижна. Хотя благодаря «Спинразе» она активно двигает ручками.

После укола Милану ждет реабилитация.

— Многие из тех, кто нам помогал или помогает, пишут: «Мы с вами до конца. Понадобится поддержка, сообщайте». Это сильно поддерживает, — говорит Сергей. — Этот год для нас очень тяжелый, но мы поняли, как много вокруг хороших людей.

— Но ведь бывали ситуации, когда сбор «тормозил», малышке становилось хуже — и руки опускались…

— Всякое бывало, но ты понимаешь: сдаваться нельзя. Кто будет спасать твоего ребенка, если не ты?

«Хотели бы выявить СМА раньше»

Семья закрыла сбор 28 февраля, но на этом трудности не закончились.

«Мы внесли 152 млн рублей на счёт клиники, а вечером того же дня курс доллара к российскому рублю вырос, и нам снова не хватало несколько миллионов. Мы срочно обратились в другую клинику, где счёт за лечение был меньше. Пока вели переговоры с ними, выяснили, что из-за пандемии коронавируса страны закрывают границы и в США мы, скорее всего, не попадём», — вспоминает Артём.

К этому времени Тимуру было уже больше года

При СМА важно начать лечение как можно раньше. Чем больше мотонейронов погибнет до начала лечения, тем тяжелее будет проходить восстановление пациента. В марте Тимур перестал приподниматься на руках и удерживать голову, лёжа на животе

У мальчика ослаб мышечный корсет, он начал сутулиться. Почти всё время Тимур лежал на спине, хотя в этом возрасте его сверстники уже ходят.

И всё же Тимуру повезло — в 2020 году производитель «Золгенсмы», фирма Novartis, впервые решил сделать поставку препарата на территорию РФ. 

Как раз на конец марта пришёлся сильный скачок валюты, когда доллар стоил почти 80 рублей. Семья вновь обратилась к меценату, который в феврале перевёл крупную сумму и закрыл сбор. Благотворитель не отказал и в этот раз.

Тем временем «Золгенсму» доставили в страну, российские врачи прошли обучение по вводу препарата. 6 апреля Тимуру сделали долгожданную инъекцию. Кроме него лекарство получили ещё два ребёнка.  

«Тимур стал первым москвичом, получившим инъекцию. Когда препарат ввели, сразу стало легче — было ясно, что болезнь перестанет прогрессировать. Теперь многое зависит от организма сына. Уцелевшие мотонейроны будут вырабатывать необходимый для мышц белок, а мы с ним будем постепенно восстанавливать утраченные навыки», — говорит Артём.

Семья Дмитриенко планирует пройти тест на СМА во время следующей беременности. Эту болезнь можно выявить у ребёнка ещё до рождения, однако в России такой тест пока не включён в обязательный пренатальный скрининг. Хотя если диагностировать эту болезнь до появления первых клинических симптомов и обеспечить ребёнку лечение, то он сможет нормально развиваться. Ему не потребуются корсет, постоянные занятия для поддержки мышечного тонуса, аппарат искусственного дыхания.

«Мы до сих пор сожалеем, что потеряли много времени при диагностике. СМА подтвердилась у Тимура только в девять месяцев. Если бы мы знали об этом раньше, быстрее бы начали сбор и смогли провести лечение до потери важных двигательных навыков», — заключает Артём.

Несмотря на потерянное время, родители Тимура верят, что в два года их сын сможет бегать. Артём болеет за хоккейный клуб «Спартак» и мечтает отдать сына в спортивную секцию, когда тот подрастёт.

Болезнь

«Спинальная», потому что большинство двигательных нейронов расположены в спинном мозге. «Мышечная», потому что СМА в основном влияет на мышцы. «Атрофия» — это медицинский термин, обозначающий истощение или уменьшение веса, что обычно происходит с мышцами, когда они неактивны.

СМА влияет на мышцы всего тела, хотя наиболее сильно поражаются мышцы, наиболее близкие к туловищу тела — плечи, бедра и спина. Иногда СМА может повлиять на кормление и глотание. Вовлечение дыхательных мышц (мышц, участвующих в дыхании и кашле) может привести к повышенной склонности к пневмонии и прочим проблемам с легкими.

Интеллект нормален, и часто наблюдается, что люди с СМА веселые и общительные.

СМА является относительно распространенным «редким заболеванием». Приблизительно один из 6000 новорожденных страдает, и примерно каждый 40-й человек является генетическим носителем. Нет никакого лечения, но есть некоторые многообещающие методы лечения, проверяемые в клинических испытаниях.

Лечение

Спинальная амиотрофия, лечение которой зависит от формы, на сегодняшний день активно изучается специалистами в области медицины. Конкретная схема терапевтических мероприятий отсутствует

Важно при первых проявлениях недуга не игнорировать направление доктора в стационар для полного обследования

Медикаментозная терапия

Лечение атрофии мышц медикаментами способствует улучшению проведения нервных импульсов. Доктора, после полного обследования назначают препараты разных групп:

• Антихолинэстеразные лекарственные средства снижают активность фермента, который способствует расщеплению ацетилхолина. Процесс передает возбуждение по нервным корешкам. Чаще всего приписывают Оксазил, Прозерин.
• Рекомендуют не отказываться от биологических добавок, в составе которых имеется L-картинитин, коэнзима Q 10. Принимая препараты, пациенты ощущают усиление энергетического обмена в клеточных сегментах.
• Нормализовать мышечный тонус помогают витаминные комплексы группы В.
• Стимуляторами для работы центральной нервной системы являются ноотропы. Заслужил доверие среди пациентов препарат Семакс, Ноотропил.
• Для нормализации обмена веществ в мышечных структурах и нервных окончаниях назначают Калий оротат, Никотиновую кислоту.

Диета

До сегодня не существует специально разработанного ежедневного рациона питания для больных с заболеванием СМА. Специалистами доказано, что употребление полезной пищи приносит пользу организму пострадавшего от недуга.

Рекомендовано каждый день давать пациенту белковую пищу, которая способна повышать силу мышечных структур. Ежедневное меню советуют разрабатывать с лечащим доктором, чтобы не нанести вред ослабшему организму.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Докторами доказано, что физиотерапия полезна для здоровья и улучшения общего состояния при выявлении спинальной амиотрофии. Рекомендованы физические активности, которые обеспечивают суставам подвижность

Важно не переусердствовать, чтобы не подвергать риску поврежденные сегменты. Правильная физическая нагрузка поддерживает циркуляцию крови, сохраняет эластичность суставов

Чаще всего рекомендуют проводить занятия в бассейне с теплой водой. Дети, которые не могут самостоятельно стоять на ногах, в воде могут находиться вертикально длительный период времени. Они ощущают прилив сил, выполняя в бассейне специально разработанные упражнения.

Специалистами доказано, что плаванье положительно влияет на функционал дыхательной, пищеварительной, сердечно сосудистой, нервной систем. Курс и длительность сеансов должен подтвердить лечащий врач. Следует ответственно подбирать место для тренировок. Вода прохладной температуры, ее плохое качество могут вызывать образование респираторно-вирусных и бактериальных инфекций, от которых лучше уберечь пациента с диагнозом СМА.

Доктора советуют родителям больных ребят использовать разные приспособления, которые помогут крохе изучать окружающую среду. Широкий выбор товаров от ходунков до ортезов предлагаются не только маленьким, но и взрослым пациентам, чтобы облегчить выполнение повседневных задач без ежеминутной помощи посторонних.

Дополнительно советуют проводить сеансы массажа. Процедуру первые разы лучше выполнять под присмотром квалифицированного специалиста. Движения должны быть плавными, не доставляющими дискомфорта пациенту независимо от возраста.

Сеансы массажа направлены на растягивание укороченных сухожилий. Рекомендуют паравертебрально-точечные гармонизирующие массажи. Курс длится 10 дней через день. Сеанс не должен превышать 10 минутных движений.

Если у больного проявляются симптомы слабости дыхательной мускулатуры, назначают массаж грудины. Правильные движения облегчают работу дыхательной системы.

При развитии пневмонии доктора советуют ингалирование минеральной водой. Манипуляции способны:

• активировать клеточный метаболизм;
• снимать гипоксию тканей;
• восстанавливать слизистые бронхов;
• нормализовать работу внешнего дыхания;
• улучшать дренаж бронхов.

Родителям немаловажно обучиться дыхательным упражнениям, которые можно выполнять в домашних условиях. Физиотерапия включает в себя несколько процедур

Важно правильно подобрать манипуляцию, которая поможет пациенту чувствовать себя лучше. Чаще всего рекомендуют светолечение, магнитотерапию, ультразвук. Процедуры посещают через день

Физиотерапия включает в себя несколько процедур

Важно правильно подобрать манипуляцию, которая поможет пациенту чувствовать себя лучше. Чаще всего рекомендуют светолечение, магнитотерапию, ультразвук

Процедуры посещают через день.

Какие клинические исследования были проведены с Золгенсмой?

На момент одобрения FDA (Управление по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) в мае 2019 года были доступны данные по 36 пациентам с СМА I типа в возрасте от 0,5 до 7,2 месяцев. Из них трое получили низкую дозу препарата, а 33 – высокую. Из получивших высокую дозу 31 пациент на момент одобрения (4-28 мес. после начала терапии) не нуждался в постоянной вентиляции легких. 19 пациентов, получивших высокую дозу, были способны сидеть без поддержки. Это очень хорошие результаты, потому что без лечения в живых к этому моменту осталось бы примерно 8-9 пациентов, и сидеть не мог бы никто. По обновленным данным, опубликованным в сентябре 2019 года, максимальный срок наблюдения за пациентами составил 4,6 лет, некоторые из них начинают самостоятельно стоять и ходить.

Важно отметить, что чем раньше было начато лечение, тем лучше результаты. Так, все пациенты, которые хорошо ответили на лечение, были пролечены в возрасте до 4 месяцев

У тех, кто начал терапию позднее, результаты сопоставимы с теми, кто получал Спинразу.

Компания также ведет исследование на пациентах, у которых симптомы еще не наступили, они получили терапию в течение 6 недель после рождения. Все 22 пациента живы, не нуждаются в постоянной вентиляции легких и начинают стоять и ходить, что было бы невозможно при естественном течении болезни.

Во всех исследованиях Золгенсмы умерло два пациента по причинам, не связанным с терапией. У одного смерть произошла в результате легочной недостаточности, у другого – от мозговой ишемии, связанной с респираторной инфекцией. Еще один пациент вышел из исследования, так как ему требовалась постоянная легочная вентиляция.

Наиболее частыми нежелательными явлениями были рост печеночных ферментов и рвота. В одному случае у пациента наблюдалось острое повреждение печени.

Синдром Дубовица или СМА-2

Этот вид атрофии у детей часто проявляется в более позднем возрасте, чем синдром Верднига-Гоффмана. Это происходит от 6 до 18 месяцев.

При этом до полугода ребенок может развиваться совершенно нормально.

Симптомы

При СМА-2 у больного наблюдается следующая клиническая картина:

• Отставание со стороны развития моторики.
• Дети с этим видом патологии вполне могут сидеть и ползать, но с возрастом данные способности постепенно угасают.
• У ребенка часто развивается дрожь в пальцах. Тремор может быть периодическим или постоянным.
• При СМА-2 наблюдаются деформации суставов и мышц.

При осложненном течении пациенту тяжело дышать и глотать.

Особенности течения

Описываемый вид болезни протекает не так тяжело, как первая форма. Несмотря на это, у ребенка могут развиться довольно тяжелые симптомы.

Синдром Дубовица сопровождается такими особенностями течения:

• Задержка развития моторики, часто наблюдается полный регресс.
• Поверхностное диафрагмальное дыхание, слабость мышечных волокон в области межреберья.
• Кашлевой рефлекс сильно ослаблен.
• С прогрессом патологии развивается дыхательная недостаточность.
• Любая вирусная респираторная инфекция вызывает риск развития тяжелых осложнений и пневмонии.

В области грудной клетки наблюдается деформация, контрактуры и различные виды искривления позвоночного столба.

Прогноз для ребенка

При грамотной поддерживающей респираторной терапии можно увеличить продолжение жизни больного

Важное условие при этом, ранняя постановка диагноза и оказание квалифицированной помощи ребенку

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

1. При заболевании Вердинга — Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
2. При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
3. Ювенильная амиотрофия Кюгельберга — Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
4. Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди — заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
5. Дистальная СМА Дюшена — Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
6. Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

«СМА — часть тебя»

— Как вы оцениваете осведомлённость нашего общества о СМА?

— Меня радует, что о СМА стали говорить. Когда я росла, думала, что одна в России с таким заболеванием, но потом я узнала, что так же думали и другие люди, столкнувшиеся с аналогичным диагнозом.

Однако то, что сейчас творится в стране с получением лекарств, — это настоящая война. Надеюсь, что ситуация скоро улучшится. Я пока просто наблюдаю со стороны за новостями, за шумихой вокруг «Спинразы». Честно говоря, не очень верится, что её начнут колоть всем, кто в ней нуждается.

— Как вам удалось принять свой диагноз?

— Меня пугает, когда я читаю, что люди со СМА ненавидят своё заболевание и проклинают его. Это же часть тебя, как ты можешь её ненавидеть? У людей уходит непозволительно много сил и энергии на ненависть.

У меня никогда не было заветного желания встать и пойти. Я знала, что этого не будет. Ну и зачем тогда мучиться из-за этого, когда можно, например, мечтать о собаке? То, что я не буду ходить, — безусловная история, к которой я спокойно отношусь. Я понимаю, что моя жизнь наполнена особым смыслом только благодаря СМА. Просто в какой-то момент ты принимаешь диагноз и задумываешься: чему это может научить, что может дать? Что сделать, чтобы моя жизнь была тоже кому-то полезна?

— Вы стали помогать другим через лайф-коучинг. Как вы к этому пришли?

— Я общаюсь со многими мамочками, у которых особенные дети. Для них я вела курсы, где они занимались собой: ходили на фотосессии, к косметологу, посещали занятия по флористике.

Я понимала, что не имею права советовать им что-то более серьёзное, потому что у меня нет соответствующего образования. Так что я окончила Новосибирскую академию коучинга, а летом прошла курс в Европейском центре бизнес-коучинга.

Сейчас я запустила курс о принятии себя и любви к себе, который зрел всю мою жизнь. На курсах я говорю женщинам: то, что вы можете в себе изменить, — меняйте. Несмотря на то что у меня некоторое время было искривлённое тело и горб, я меняла себе причёску, форму бровей, одежду и макияж

И также важно, как ты ощущаешь себя внутри. А вот наличие или отсутствие мужчин не влияет на твоё счастье

Строительные компоненты – как правильно организовать питание детей со СМА

Почему питание так важно?

Как мы уже говорили выше, хорошее питание жизненно важно для здоровья и роста! Но обеспечить правильное питание – сложная задача, особенно для детей со СМА. В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать

Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать. Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

улучшение роста – прибавка в весе при сопутствующем увеличении роста исключительно важна для здоровья. Наличие достаточного количества энергии (калорий) и белка помогает организму расти, поддерживая легочную ткань и сердечную мышцу;
улучшение дыхания – рост организма (в длину) помогает дыханию, так как создает больше пространства для расширения грудной клетки

Это очень важно, поскольку проблемы с дыханием – главная причина осложнений у детей со СМА;
предотвращение заболеваний – полноценное питание помогает предотвратить/бороться с простудами и вирусами, которые могут переходить в потенциально опасную инфекцию нижних дыхательных путей (пневмонию);
улучшение моторной функции – слишком большой или недостаточный вес у детей со СМА
могут привести к снижению сил и способности двигаться;
улучшение качества жизни – плохое питание может усугубить имеющуюся симптоматику.

Правильное питание способно повысить качество жизни!

Кто специализируется на вопросах питания больных со СМА?

Учитывая значимую роль, которую играет питание при уходе за ребенком со СМА, очень важно взаимодействовать с квалифицированным диетологом, имеющим опыт работы с пациентами со СМА. Важно

Важно

Важно работать с квалифицированным диетологом, который имеет представление о пищевых потребностях детей со СМА. Конечная цель – помочь детям со СМА 1-го или 2-го типов расти и успешно развиваться, а также предотвратить переедание и/или ожирение у детей и взрослых со СМА 2-го и 3-го типов

Существует ли правильная диета для детей со СМА?

Есть множество разных мнений о том, что должна включать в себя здоровая диета для детей и взрослых, и точно так же вы столкнетесь с разными взглядами на оптимальную диету для детей со СМА. Наше тело обладает многими способами преобразования пищи всех типов в энергию для
того, чтобы удовлетворять наши потребности. Избыточную пищевую энергию организм сохраняет в печени, мышцах и жировой ткани для использования в будущем.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статьеФонд «Семьи СМА»

Мы можем жить здоровой жизнью на всевозможных диетах: на диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, на диете с очень низким уровнем жиров, но высоким
уровнем белка, на вегетарианской или веганской диете. Для того, чтобы ученые могли получить доказательства, что тот или иной тип питания – наилучший, им потребовались бы добровольцы, которые были бы готовы есть продукты, к которым они не привыкли, на протяжении длительного времени. А если добавить к этому индивидуальные особенности здоровья и питания, то задача получить такие подтверждения становится особенно трудной.

Еще сложнее такая задача оказывается в случае, когда речь идет о детях со СМА. На самом деле, качественных научных исследований, которые бы определили, какие продукты питания и пищевые добавки подходят лучше всего, пока нет. Вместе с тем, специалист по вопросам питания может помочь определить правильный баланс белков, жиров и углеводов, порекомендовать продукты питания, которые ваш ребенок будет лучше переносить, а также проверить, достаточно ли он получает витаминов и минералов.

Какие проблемы, связанные с питанием, обусловлены СМА?

Очень важно внимательно исследовать все процессы и детали, относящиеся к питанию вашего
ребенка, так как дети и взрослые со СМА сталкиваются со множеством проблем, связанных
с едой (см. таблицу «Проблемы питания, обусловленные СМА», где эти моменты описаны более
подробно)

Диагностические манипуляции

Заподозрить патологию плода можно еще до рождения, в случае, если у матери отмечаются редкие и слабые шевеления плода. В этом случае беременную госпитализируют и проводят подробное обследование на предмет выявления врожденных патологий.

Алгоритм ДНК – диагностики используют не только для констатации отклонений у новорожденного, но и для выявления болезни в пренатальный период – с 9 до 38 недель беременности. Материалом для исследования служит кровь, хорионические ворсины, биоптат мышечной ткани.

Показательным считается алгоритм диагностики с определением делеции гена SMN. Чтобы было понятно, объясним – делецией называют дефект или потерю хромосомы. Данное обследование дорогостоящее, не слишком доступное. Однако в некоторых лабораториях проводится молекулярно-генетическая диагностика.

Обследование рекомендуют следующим категориям населения:

1. Семьям, планирующим беременность.
2. Супругам, являющимся кровными родственниками.
3. Семьям, потерявшим ребенка из-за спинальной амиотрофии.

Для дополнительной диагностики используются и другие методы:

1. Электромиография.
2. Анализ нервной проводимости.
3. Исследование количества энзимной креатикиназы.

Методы применяются и для диагностики других нервно-мышечных патологий.

«Врачи говорили — особенность развития»

Страшное генетическое заболевание было известно и раньше, но еще несколько лет назад специфического лечения СМА не существовало, и дети в лучшем случае оставались инвалидами, прикованными к креслам и аппаратам искусственной вентиляции легких. В худшем случае — умирали, не дожив и до пяти лет. СМА — это полное отсутствие или сложная поломка гена, отвечающего за работу двигательных нейронов. Ребенок сначала не может двигаться, потом — есть, затем — самостоятельно дышать. Мозг при этом остается полностью сохранным. Заболевание начинает проявляться в младенческом возрасте. Но, к сожалению, не все врачи даже столичных клиник готовы узнать СМА «в лицо».

Семья юриста Игоря и его супруги Анастасии, госслужащей, о существовании СМА, как и большинство счастливых российских семей, не подозревала. Дедушка маленького Гриши Зарина — бывший футболист и тренер футбольного клуба «Динамо-Брянск». Заботливая бабушка. Обычная российская семья.

Долгожданный сын Гриша немного отставал в развитии двигательной активности, но не критично, поэтому в апреле 2020 года, отправившись на обычный плановый осмотр, они не удивились предположению врача-ортопеда: гипотонус, особенность развития. Врач предложил массажи, сеансы физиотерапии, лечебную физкультуру. Но началась пандемия коронавируса, неподготовленным людям такие занятия проводить не приходилось, и они отправились в платный центр за консультацией. В частном центре врач оказался более внимательным, у него появились вопросы, и он посоветовал родителям обратиться к неврологу. Затем — хождения по врачам и инстанциям, генетический анализ удалось сдать только в июле. Ответ пришел 13 августа: СМА, предположительно, 2-го типа.

Семья до сих пор не может поверить в то, что услышала 13 августа. Но готова бороться за сына.

Диагностика

Чтобы диагностика была точной, детский невролог при обследовании детально изучает:

• в каком возрасте проявились первые клинические признаки;
• динамику развития симптоматики;
• двигательные нарушения периферического характера при сохранении чувствительности;
• врожденные аномалии;
• изменение костных тканей.

Врожденный синдром Верднига-Гоффмана диагностирует неонатолог. Для подтверждения болезни назначают:

• Электронейромиографию. Исследование помогает выявить изменения в нервно-мышечном аппарате.
• Биохимический анализ крови.
• МРТ или КТ позвоночного столба.

Точный диагноз доктор устанавливает после изучения результатов биопсии мышц, генетических исследований.

Методы диагностики заболевания

Когда речь заходит о диагностике такого рода заболевания, то нужно учесть, что для невролога, который будет проводить обследование, очень важен возраст появления первых симптомов у малыша.

Также важна динамика развития симптомов, данные неврологического статуса (т.е. наличие/отсутствие двигательных нарушений периферического типа на фоне нормальной чувствительности), наличие/отсутствие дополнительных врожденных аномалий и костных деформаций (склиоза, кифоза, лордоза, кривошеи).

Врожденный тип заболевания может быть выявлен неонатологом. Обследование проводится с миопатиями, мышечной дистрофией (прогрессирующей), боковым амиотрофическим склерозом, полиомиелитом, ДЦП и др. Если диагноз требует максимально точного подтверждения, то применяется также электронейромиография (исследования нервно-мышечного аппарата).

Итоговый диагноз устанавливается только после получения данных о биологии мышц и исследования генетической ситуации

Изучение ДНК-анализа позволяет генетикам выяснить гетерозиготное носительство генной аберрации (важно при планировании следующей беременности). Проводится также количественный анализ числа генов локуса СМА (позволяет высчитать наличие патологического гена у родителей

Анализ ДНК, сделанный в дородовый период, может помочь снизить вероятность рождения ребёнка с патологией Вердинга-Гоффмана. Но сложность здесь заключается в том, что для получения ДНК-материала применяются инвазивные методы пренатальной диагностики (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).

Если внутриутробно болезнь подтвердится, то это выступит показанием к искусственному прерыванию текущей беременности.

Питание при спинально мышечной атрофии

Отдельное внимание при СМА отдается питанию, так как у пациентов с рассматриваемой патологией нарушается функция глотания. Рассмотрим основные трудности, возникающие в области питания при заболевании

Проблемы

У детей, страдающих от описываемой генетической патологии, с прогрессом заболевания нарушается функция глотания. Это ведет к тому, что способность самостоятельно принимать пищу у них теряется.

При этом отмечаются такие симптомы:

• Попадание пищи и слюны в дыхательные пути, что влечет за собой риск удушья.
• Невозможность полностью открыть рот.
• Гастроэзофагеальный рефлюкс.
• Нарушение процесса проглатывания пищи.
• Снижение массы тела.

Процесс принятия пищи становится длительным. Пациент требует тщательного ухода. Если во время приема пищи ребенок подавился, ему необходимо быстро оказать помощь, так как самостоятельно откашляться такие больные, как правило, не могут.

Помощь ребенку

Лежачие дети, которые утратили способность сидеть самостоятельно, должны во время кормления находиться в полулежащем положении. При этом голова должна находиться под углом 30 градусов. Наиболее безопасным считается кормление на боку. Если ребенок плохо глотает, необходимо установить назогастральный зонд или гастростому.

Заключение

Современная медицина знает много заболеваний, с которыми не может справиться ни одна методика и ни один препарат. Спинальная амиотрофия Верднига-Хоффмана одна из них. Генетическое происхождение данной патологии сделало невозможным её лечение известными нам способами.

Также есть ещё несколько важных моментов, которые вам стоит учитывать, если у вас есть риск рождения малыша с данным заболеванием:

1. Спинальная амиотрофия Верднига-Хоффмана имеет несколько разновидностей: врожденная, ранняя и амиотрофия Кугельберга-Веландера. Врожденная форма приводит к раннему летальному исходу (примерно в возрасте от 6 месяцев до 2-х лет), ранняя форма и поздняя могут продлить жизнь пациента, но шансов на выздоровление так или иначе нет;
2. Риск развития патологии может появиться только при условии, что обоих родителей есть мутировавший ген. Только при условии, что и мать, и отец (которые при этом не выглядят больными, а являются лишь носителями гена) являются обладателями нарушений в генетической цепочке, может родиться ребёнок с заболеванием Верднига-Хоффмана (25% шанс);
3. Вылечить генетическое заболевание невозможно, также как и невозможно провести профилактику. Медикаментозные средства прописываются только для облегчения симптомов пациента и для поддержания в организме тонуса. ЛФК и массаж прописываются только лечащим врачом, только им и никем другим, поскольку заболевание серьезное и требует строгого наблюдения. Если при дородовой диагностике уже был выявлен тот факт, что ребёнок родится с патологией, то врачи советуют прибегнуть к искусственному прерыванию беременности.

Стоит прочесть такой материал:

• Спина Бифида — что это такое: симптомы и причины заболевания
• О последствиях повреждения спинного мозга можно узнать здесь
• Подробнее о лечении миелопатии позвоночника на странице https://spinatitana.com/pozvonochnik/drugie-zabolevaniya/mielopatiya-pozvonochnika.html