Синдром дауна (трисомия 21). причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Норма показателей при ультразвуковом исследовании, отклонения от нормальных показателей

Скрининг за плодом на 12 неделе беременности – первое и самое интересное для матери УЗИ. На 12 неделе обзору предстает уже достаточно высокосформированный человек. У него есть почти все мышцы, для движения которыми он учится двигать, и он становится весьма неспокойным, внутренние органы хорошо сформированы для возможности их оценки и анатомически практически совпадают с таковыми у взрослыми.

Лицо приобретает человеческий вид, у ребёнка есть мимика и на УЗИ он может корчить гримасы, на месте бровей и ресниц проступают пушковые волосы, четкие ушки с мочками. Маленький человечек может сжимать кулачки, а на пальчиках имеются ноготки. Уже умеет полноценно глотать, но пока что только околоплодные воды. На 12 неделе уже можно определить пол ребенка, хотя и могут допускаться ошибки вплоть до 16 недели.

Похожие и рекомендуемые вопросы

Нужно ли делать инвазивную диагностику плода? Хотела бы посоветоваться, нужно ли делать…

Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 что это? Расшифруйте пожалуйста! На прием к перинатологу не…

Риск по трисомии 21 Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого скрининга!?…

Скрининг 1 триместра Помогите пожалуйста расшифровать скрининг, действительно ли необходима…

Первый скрининг, риск Трисомии 21 18 13, расшифровка Помогите пожалуйста расшифровать,…

Занижен показатель РАРР-А на 0,1 МоМ, беременность после ЭКО Я делала ЭКО, наступила…

Результаты 1 скрининга Помогите пожалуйста разобраться и подскажите что делать дальше….

Скрининг 1 помогите Помогиnt пожалуйста с расшифровкой мне 39 лет
болею сахарным диабетом…

Расшифруйте анализ скрининг Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга, очень волнуюсь….

Уровень papp-a Вопрос следующий. Скрининг 1 в 11 недель+6 дней. 29 лет, беременность…

Результаты скрининга беременность 12 недель После скрининга врач направила меня к…

Требуется расшифровка скрининга Ниже результат скрининга на 13-14 недели
РАРР-А 7,084…

Расшифровать результат анализа по генетике сданный в 1 триместре беременности Помогите…

Повышен РАРР-А Добрый день! Мне 30 лет. Вес 53,3. Есть ребенок здоровый. Вторая беременность….

Беременность риск трисомия 21 В 12, 2 недель сделала скрининг УЗИ и крови. Риск трилогии…

Расшифруйте показания по риску Трисомии Помогите пожалуйста расшифровать результаты…

Высокий риск Трисомия-21 Подскажите, пож-та, есть ли реальный риск рождения ребенка…

Ожидаемый риск по трисомии 21,18,13 Помогите расшифровать анализ. Мне 36 лет, беременность…

Риски беременности по УЗИ Подскажите пожалуйста на сколько опасен риск! Беременность…

Результата первого скрининга расшифровка Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах…

Проявление хромосомной аномалии

Примерно 96% людей с аномалией имеют характерные визуальные признаки. Удивительной особенностью является то, что практически все пациенты похожи один на другого, но не имеют ничего общего со своими родителями. Такой феномен заложен в лишней 21-й хромосоме. В норме их две, а у людей с генетической аномалией их три.

Для детей и взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, характерны следующие особенности:

  • Маленький рост и вес при рождении. Как правило, данные показатели отличаются от нормы. Рост детей не превышает 50 см, а максимальный вес – 3 кг.
  • В 80% случаев отмечается брахиценфалия (маленький продольный размер черепа и большой поперечный диаметр).
  • Наличие третьего родничка, который поздно зарастает, что связано с задержкой роста костной ткани.
  • У 90% больных трисомией характерный монголоидный разрез глаз и круглое лицо. Еще 20 лет назад синдром имел название монголоидизм.
  • Пятна Брушфильда – это нарушение пигментации радужной оболочки глаз. Обычно они выглядят как белые вкрапления в центре глаз. Наиболее четкие контуры они имеют у людей с серыми и голубыми глазами.
  • Шея больных синдромом обычно короткая и широкая. На ней есть характерная глубокая кожная складка.
  • Большой мясистый язык, который не помещается во рту. У большинства пациентов кончик его выступает наружу.
  • Короткий нос, приплюснутый к лицу.
  • Маленький размер ушных раковин. Чаще всего они имеют разный размер или деформацию.
  • Непропорциональные конечности. Обычно они короче, чем у здоровых людей.
  • Постоянная мышечная слабость, из-за которой у пациентов очень часто открыт рот, а конечности свисают без движения.
  • Аномалии зубной челюсти, из-за которых зубы растут неправильно. В следствии этого, зубные промежутки довольно крупные, поэтому о нормальном прикусе говорить не приходится.

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 что это? Расшифруйте пожалуйста! На прием к перинатологу не…

Помогите, пожалуйсста разобрать Уважаемая Елена Викторовна, здравствуйте! Помогите…

Расшифровать 1 скрининг Меня зовут Ксения. Мне 29 лет. Помогите расшифровать 1 скрининг….

Ожидаемый риск трисомии 21 что это? Расшифровка Помогите, пожалуйста, разобраться…

Исследование скрининга Елена Викторовна. Подскажите пожалуйста все ли в порядке по…

Мне сказал врач, что есть потология плода Помогите пожалуйста разобраться. Мне 35…

Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом анализа Уважаемая Елена Викторовна,…

Риски трисомии 21 18 13 Уважаемая Елена Викторовна! Помогите пожалуйста разобраться…

Расшифровка результатов 1 скрининга Помогите расшифровать данные, полученный на 1…

Ожидаемый риск трисомии — что это значит? Помогите пожалуйста разобраться с анализом….

Результат анализа Скрининг Уважаемая Елена Викторовна, Здравствуйте!
Помогите пожалуйста…

Расшифровка скрининга в 1 триместре Уважаемая Елена Викторовна, здравствуйте!
Помогите…

Расшифровка результата первого скрининга Елена Викторовна!
Помогите, пожалуйста,…

Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах…

Результаты анализов ХГЧ Результаты анализов беременность 13 нед. +1 дн. По КТР Трисомия…

Генетическая двойка Помогите расшифровать результат анализа-узи в 1 триместре беременности,…

Расшифровка первого скрининга беременности Помогите пожалуйста расшифровать первый…

Трисомиz 21.18.13 Подскажите пожалуйста, что всё это означает.
Беременность первая,…

Резульат 1 скрининга Помогите пожалуйста расшифровать. Возраст 29 лет, вес 60 кг,…

Узи 1 триместр Расшифруйте пожалуйста трисомия 21 базовая 1: 309 инд. 1: 6184, трисомия…

Категории

АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГепатологГинекологГомеопатДерматологДетский гастроэнтерологДетский гинекологДетский дерматологДетский инфекционистДетский кардиологДетский лорДетский неврологДетский нефрологДетский офтальмологДетский психологДетский пульмонологДетский ревматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКлинический психологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПаразитологПедиатрПластический хирургПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологРепродуктологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФизиотерапевтФитотерапевтФлебологФтизиатрХирургЭндокринолог

Категории

АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГепатологГинекологГомеопатДерматологДетский гастроэнтерологДетский гинекологДетский дерматологДетский инфекционистДетский кардиологДетский лорДетский неврологДетский нефрологДетский офтальмологДетский психологДетский пульмонологДетский ревматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКлинический психологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПаразитологПедиатрПластический хирургПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологРепродуктологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФизиотерапевтФитотерапевтФлебологФтизиатрХирургЭндокринолог

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности: Отклонения показателя
Недели PAPP-A, мЕД/мл «-»   При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий:

  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Угроза преждевременного прерывания беременности

«+»  Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.

10-11 0,45 – 3,73
11-12 0,78 – 4,77
12-13 1,03 – 6,02
13-14 1,47 – 8,55

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя. Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет. Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

17 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Наталья Петровнагенетик 2016-10-08 09:23

Здравствуйте,
я согласна с Вашим генетиком.
Лучший срок для второго скрининга 16-18 неделя.

Ольга 2016-10-08 21:29

Спасибо. Но ведь граница по трисомии 1 к 250, у меня же получается высокий риск 1 к 110, и я читала что первый скрининг более точный и с такими рисками уже советуют другие методы обследования, просто очень волнуюсь. Вроде бы и по узи всё нормально, из-за чего же такой риск.

Наталья Петровнагенетик 2016-10-09 12:07

Фактически, у Вас пограничный риск.
Вы еще можете переделать первый скрининг в другой лаборатории пока нет ровно 14 недель.

Ольга 2016-10-09 17:15

Спасибо

Ольга 2016-11-07 08:17

Здравствуйте. Обращаюсь к вам еще раз, после результатов второго скрининга в 16 недель.

Увеличить

Наталья Петровнагенетик 2016-11-07 09:51

Здравствуйте,
риски низкие.

Ольга 2016-11-07 11:35

Спасибо. Но хочу еще уточнить, была в области у генетика, она сказала что всё ещё риск пограничный, так как по возрасту у меня 1: 231, а граница 1: 250. сказали сделать УЗИ в 20 нед и если что не так, то приезжать. Так все таки на какой риск ориентиповаться из трех цифр? Спасибо ещё раз.

Наталья Петровнагенетик 2016-11-07 11:39

На комбинированный риск.
Чтобы знать возрастной риск скрининг не нужен.

Ольга 2016-11-07 12:12

Спасибо

Ольга 2016-11-07 21:29

Извините что беспокою вас ещё раз, почитала ваbи ответы на другие вопросы и многим с похожими рисками вы рекомендуете амниоцентез, тем более у меня по первому скринингу риск 1: 110, а он же более чувствителен чем второй, может мне он тоже необходим? По второму скринингу анализы в пределах нормы, узи которое бралось для расчёта тоже в норме, а риски всё равно высоковаты. Это связано с возрастом? Заранее спасибо за ответ.

Ольга 2016-11-08 07:53

Извините, что беспокоюсь вас еще раз, почитала некоторые ваши ответы на похожие вопросы и многим с примерными рисками как у меня рекомендуете амниоцентез, хотелось бы уточнить необходимость этой процедуры для меня. Ведь по первому скртнингу у меня риск 1: 110, а он чувствительней чем второй. И если во втором скрининге у меня анализы в норме, по узи тоже норма, а риски рассчитались высоковаты, это возрастной фактор влияет? Подскажите пожалуйста как быть. Заранее спасибо.

Ольга 2016-11-08 09:15

Не увидела, что уже добавилось и напечатала ещё раз, извиняюсь.

Наталья Петровнагенетик 2016-11-08 14:52

Интерпретация зависит от того, какая использована программа.
Показатель риска учитывает все — и возраст, и Ваши индивидуальные маркеры.
По совокупности данных у Вас нет показаний к инвазивной диагностике.
Но если у Вас есть желание сделать ее, то запретить Вам никто не может.

Ольга 2016-11-08 15:29

Спасибо большое

Ольга 2016-11-09 16:32

Здравствуйте Наталья Петровна, обращаюсь к вам ещё раз с моей проблемой. Правда ли, что при втором скрининге и кровь и УЗИ нужно сдавать в один день как при первом скрининге? И что если для расчётов рисков при втором скрининге взяты анализы от второго, а УЗИ от первого скрининга, то результат будет не точным, УЗИ тоже нужно было брать от второго? Спасибо.

Наталья Петровнагенетик 2016-11-09 18:24

Нет, при втором скрининге УЗИ не делают. Должно быть использовано УЗИ от 1 скрининга.
У Вас второй скрининг сделан правильно.

Ольга 2016-11-09 19:40

Спасибо большое!

Похожие и рекомендуемые вопросы

Переживаю за результаты скрининга В 12 недель 2 дня прошла первый скрининг. Рекомендовано…

Возрастной риск (трисомия 21) Получила результат анализа крови, 2 триместр. АФП 21,00…

Первый скрининг и узи Нахожусь в очень стрессовой ситуации. Было первое УЗИ и в этот…

Риск трисомии, показания к амниоцентезу Помогите пожалуйста консультацией, очень переживаю,…

Стоит ли делать амниоцентез при хороших скринингах? У меня 16 недель беременности….

Скрининг 1 триместра узи Подскажите пожалуйста. Сделали УЗИ на скрининге, анализы…

Трисомия 18 Делала скрининг по узи 13 недель, результаты по крови получила только…

Сомнительные анализы крови(скрининг 1 триместра) Помогите пожалуйста расшифровать…

Трисомия 21 средний риск Наталья Петровна.
Подскажите пожалуйста, как действовать…

Скриниг в 1ом триместре Помогите разобраться в 1 скрининге. Возраст 27 лет
По результатам…

Риски трисомии 21 после 2 скрининга Хотелось бы узнать ваше мнение, беременность 19.5…

УЗИ и биохимический анализ крови 1ск Наталья. Хочу у вас проконсультироваться прошла…

Помогите расшифровать результаты анализа имеется ли какая нибудь угроза 31.10.2018…

Результаты 1 скрининга, высокий риск синдрома Дауна Помогите расшифровать результаты…

Консультация по результатам скрининга первого триместра Мне 29 лет, вес 55.4, рост…

Риск трисомии 21 по первому скринингу Очень прошу помочь разобраться в результатах…

Расшифровка перинатального скрининга Помогите разобраться в результатах 2 перинатального…

Помогите разобраться в результатах скрининга УЗИ и крови Извините, вопрос был не допечатан….

Результаты 1 скрининга и анализа крови Помогите разобраться с результатами 1 скрининга….

Трисомия 21 Мне 27, мужу 37. Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого…

Значения ТВП на 14 неделе беременности и позже

В норме после 14 недели беременности зона воротникового пространства начинает постепенно уменьшаться.

Если увеличение ТВП продолжает регистрироваться и при исследовании в 14 неделю и позже или скопление жидкости переходит в отек шеи или в генерализованный отек плода, то это указывает на высокую вероятность инфекционного заражения малыша или наличия у него генной патологии. При этом следует исследовать крови беременной женщины в первую очередь на наличие токсоплазмоза, цитомегаловируса и парвовируса В 19. Также в этой ситуации показаны регулярные повторные УЗИ каждые четыре недели для выявления динамики отека.

Таким образом, УЗИ, а в частности измерение ТВП в 11,12,13,14 недель беременности, помогают установить и в некоторых случаях предупредить рождение детей с хромосомными патологиями. Поэтому женщинам крайне не рекомендуется избегать прохождения 1-го скрининга.

Трисомия 21. Лечение

Хирургическое исправление пороков сердца, которые встречаются у более 50% пациентов, следует проводить в первые 6 месяцев жизни, это может помочь в предотвращении развития серьезных осложнений, это также имеет решающее значение в выживании пациентов. Хирургическое вмешательство необходимо для исправления аномалий желудочно-кишечного тракта, атрезии двенадцатиперстной кишки и болезни Гиршпрунга. Другие желудочно-кишечные аномалии, которые также должны быть устранены на операции, включают: трахеопищеводный свищ, стеноз привратника, кольцевая поджелудочная железа, мегаколон и неперфорированной анус. Хирургическое вмешательство также может быть необходимо в случаях гиперподвижности шейного отдела позвоночника. Врожденные катаракты встречаются примерно у 3% детей и они также должны быть извлечены вскоре после рождения, после чего врачи назначат соответствующие очки или контактные линзы.

Однако, стоит обратить внимание на то, что хирургическое вмешательство у детей с трисомией 21 имеет высокий риск осложнений (инфекции, плохое заживление ран). Другие лечебные методики будут применяться исходя от типов и тяжести других пороков и аномалий

Чего стоит ожидать, прогноз

Будущее жизни людей, имеющих синдром Дауна, зависит от социальной помощи, поддержки семьи. Правильный уход и возможность получения образования, улучшают качество жизни. В Европе от 5 до 15% детей с синдромом Дауна посещают регулярную школу.

Заканчивают обучение по курсу средней школы, лишь некоторые; большинство – нет. В Америке, те кто имеет инвалидность и учились в средней школе, около 40% закончили учебу. Многие учатся читать и писать, некоторые имеют оплачиваемую работу.

Многие из них могут жить самостоятельно, но часто нуждаются в финансовой помощи, помощи по медицинских и юридических услугах.

Улучшение медицинского обслуживания, увеличило продолжительность жизни. С двенадцати лет в 1912 году, до двадцати пяти лет 1980-х годах, до 50-60 лет в развитом мире 2000-х годов. Сейчас, от четырех до двенадцати процентов, не доживают до года.

Вероятность долгой жизни частично определяется наличием сердечных проблем. Шестьдесят процентов с врожденными проблемами сердца проживают до десяти лет, 50% до тридцати лет. 85% тех, у кого нет сердечных проблем, доживают до десяти лет, 80% до тридцати лет. Около 10% живут до семидесяти лет.

Если воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам понадобятся тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Дополнительно к более крупным проблемам, таким как сердечные дефекты и лейкемия, им может потребоваться защита от обычных инфекций, таких как простуда.

Смотрите видео – “Солнечные люди”

Люди с синдромом Дауна могут сталкиваться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия, преуспеть. Создание сильной сети поддержки опытных профессионалов, понимание семьи и друзей имеет решающее значение для успеха солнечных людей.

Трисомия 21. Фото

Младенец с трисомией 21. Узкие глазные щели, плоская переносица, выступающий язык, уши аномальной формы.

Ребенок с трисомией 21. Маленький нос с плоской спинкой, открытый рот с слегка выступающим языком и маленькие уши.

Рука ребенка с трисомией 21

Обратите внимание на поперечную складку и клинодактилию пятого пальца

Ухо ребенка с трисомией 21. Характерно небольшое ухо легкой спиралевидной формы.

Характерные знаки трисомии 21: гипертелоризм, вдавленный носовой мост, выступающий язык, а также одна ладонная складка.

Маленькая ушная раковина у ребенка с трисомией 21.

Ладонная складка у ребенка с трисомией 21.

Выпуклый живот и пупочная грыжа.

Широкий разрыв между первым и вторым пальцами у пациента с трисомией 21.

Гиподонтия

Признаки синдрома Эдвардса

Уже через пару недель после рождения болезнь начинает себя проявлять. Симптомы, замеченные сразу, в дальнейшем остаются и могут усиливаться. Например, аномальный тонус постепенно переходит на все группы мышц, вызывая даже вывихи. На первом году жизни у ребенка обнаруживают заболевания важных систем органов.

Аномалии развития у новорожденных

Синдром Эдвардса сопровождают нарушения работы и отклонения практически во всех системах органов. У ребенка обнаруживаются такие аномалии:

  • сниженный мышечный тонус;
  • косоглазие;
  • пренатальная гипотрофия (вес около 2200 г);
  • асфиксии;
  • суженные глазные щели;
  • врожденные пороки сердца;
  • крипторхизм у мальчиков;
  • птоз (опущение верхнего века);
  • ротовая щель небольших размеров;
  • косолапость;
  • укороченная грудина.

Внешние особенности детей с болезнью Эдвардса

За счет ярко выраженных внешних признаков трисомии 18 врачи могут заподозрить ее сразу после рождения. Это характерные изменения внешнего вида:

  • Долихоцефалия – удлиненный и более узкий череп. В 80-85% случаев трисомии 18 этот признак выражен очень ярко. Чтобы увидеть диспропорцию, не нужно проводить специальные измерения.
  • Микроцефалия – слишком маленький череп по отношению к туловищу. Встречается менее часто, чем долихоцефалия.
  • Деформация и смещение ушной раковины. Как видно на фото, она располагается ниже, чем у здоровых людей. Выпуклости хряща отсутствуют, как и мочка с козелком. У 20-25% детей нет слухового канала, а у остальных он сильно сужен.
  • Деформации неба. В месте, где должен быть срединный шов, проходит продольная щель. Возможно также незаращение мягкого и/или твердого неба, а иногда и губы.
  • Стопа-качалка. Встречается у 75% больных. У ребенка выдается назад пяточный бугор, свода может не быть. Поверхность подошвы стопы плоская, а иногда даже выпуклая, что делает ее похожей на ножку кресла-качалки.
  • Микрогнатия (микрогения) – слишком втянутый подбородок. У здоровых людей он выступает вперед. При небольших размерах головы 1 см между нижней и верхней челюстями считается слишком большим зазором, который ведет к подтеканию слюны. Симптом встречается у 70% детей с трисомией 18.
  • Патологии развития наружных половых органов. У мальчиков недоразвит пенис, а у девочек гипертрофирован клитор. Такие аномалии не слишком распространены. Их обнаруживают у 15-20% детей с трисомией 18.
  • Синдактилия – сращение пальцев, чаще на ногах. Его диагностируют в 45% случаев. При легких формах между пальцами просто образуется кожная складка, похожая на перепонку. В тяжелых – происходит сращение костной тканью.
  • Флексорное положение кистей. Из-за постоянно напряженных сгибателей большой палец и мизинец прижаты к ладоням.
  • Дерматоглифические признаки. Самым частым проявлением считается поперечная борозда, проходящая по всей ладони. Еще ее называют обезьяньей линией или линией Симиан. На подушечках пальцев можно заметить более частые дуги.

Проявления синдрома во взрослом возрасте

У врачей очень мало данных по поводу внешних признаков трисомии 18 в зрелом возрасте. Это связано с тем, что большая часть больных погибает еще в детском возрасте. Выживаемость несколько выше при мозаичной форме недуга, но и здесь случаи, когда ребенок дожил до совершеннолетия, единичны. Во взрослом возрасте болезнь проявляется так же. Характерные признаки:

  • отсутствие эмоционального ответа на внешние раздражители;
  • смещение ушной раковины и ее деформация;
  • расщелины верхней губы и неба («заячья губа» или «волчья пасть»);
  • умственная отсталость вплоть до имбецильности или идиотии;
  • отсутствие реакции на резкие звуки.

Симптомы и признаки

Признаки синдрома дауна – широкий спектр особенностей и характеристик:  наблюдается широкий спектр умственной отсталости и задержки развития. Некоторые дети рождаются с дефектами сердца, другие – нет.

У некоторых детей есть такие заболевания, как эпилепсия, гипотиреоз или брюшнополостная болезнь, у других нет.

При рождении младенцы демонстрируют определенные симптомы синдрома дауна :

Характеристики процент Характеристики процент
Психическое расстройство 99% Аномальные зубы 60%
Задержка роста 90% Наклонные глаза 60%
Пупочная грыжа 90% Укороченные руки 60%
Увеличенная кожа сзади шеи 80% Короткая шея 60%
Низкий мышечный тонус 80% Обструктивное апноэ во сне 60%
Узкая крыша рта 76% Согнутый кончик пятого пальца 57%
Плоская голова 75% Пятна Brushfield на радужной оболочке 56%
Гибкие связки 75% Одиночная поперечная складка на ладони 53%
Пропорционально большой язык 75% Выступающий язык 47%
Аномальные внешние уши 70% Врожденный порок сердца 40%
Сплющенный нос 68% Косоглазие ~ 35%
Разделение первого и второго пальцев 68% Неопущенные яички 20%

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности. Аномалии развития в области психического и социального означают, что ребенок может иметь:

  • импульсивное поведение;
  • затрудненное мышление;
  • дефицит внимания;
  • трудности обучения.

Медицинские осложнения часто сопровождают синдром:

  • врожденные пороки сердца;
  • потеря слуха;
  • плохое зрение;
  • катаракта (облачные глаза)проблемы тазобедренного сустава, такие как дислокации;
  • лейкемия;
  • хронический запор;
  • деменция (проблемы мышления, памяти);
  • гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы), ожирение;
  • Болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте.

Они более склонны к инфекции, чаще болеют респираторными, мочевых путей, кожными инфекциями.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна возникает, когда в генетическом коде человека появляется дополнительная копия 21-й хромосомы (или ее части). Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия. В большинстве случаев она возникает случайно, когда сперма оплодотворяет яйцеклетку, также ее могут вызывать определенные факторы риска, и один тип расстройства, который может передаваться по наследству.

Трисомия (т.е. наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме)) для конкретной хромосомы, в том числе для 21 хромосомы, является результатом неправильного деления сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия. Каждый из трех типов трисомии 21 имеют небольшие различия с точки зрения того, как именно они вызывается:

  • Полная трисомия 21: Хромосомы выстраиваются в линию, чтобы делиться и создавать яйцеклетки или сперму в процессе, называемом мейоз (редукционное деление). При таком типе синдрома Дауна деления не происходит. Т.е. яйцеклетка имеет не одну, а две 21-ые хромосомы. После оплодотворения эта яйцеклетка получает в общей сложности три хромосомы. Это наиболее распространенный способ возникновения синдрома.
  • Транслокационная трисомия 21: При транслокации имеются две копии хромосомы 21, при этом к третьей 21-й хромосоме прикрепляется (транслоцируется) дополнительный материал. Этот тип трисомии 21 может возникнуть как до, так и после зачатия и является той формой, которая иногда может передаваться по наследству.
  • Мозаичная трисомия 21: Это наименее распространенная форма трисомии 21. Она возникает после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине симптомы человека с мозаичной формой трисомии 21 не так предсказуемы, как при полной и транслокационной трисомии 21. Они могут показаться менее очевидными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют третью хромосому 21.

Генетика

Только один тип синдрома Дауна — транслокационный — считается наследственным. Этот тип очень редкий. Считается, что только треть людей наследуют транслокацию.

Транслокация, которая в конечном итоге приведет к тому, что у ребенка возникнет болезнь Дауна, часто происходит при зачатии ребенка. Часть одной хромосомы разрывается и присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки. В результате этого процесса получается три копии хромосомы 21, причем одна копия прикрепляется к другой хромосоме, часто к хромосоме 14.

Эта аномалия не влияет на нормальное развитие и функцию родителей, так как присутствует весь генетический материал, необходимый для 21-ой хромосомы. Это называется сбалансированной транслокацией. Однако, когда у кого-то со сбалансированной транслокацией рождается ребенок, есть вероятность того, что это приведет к тому, что у этого ребенка появится лишняя хромосома 21 и, следовательно, ему будет поставлен диагноз синдрома Дауна.

Существует повышенная вероятность того, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации будут другие дети с этим расстройством

Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что другие их дети могут быть носителями и могут быть подвержены риску появления ребенка с трисомией 21 в будущем

Если женщина с болезнью Дауна забеременеет, у нее повышен риск родить как больного ребенка, так и здорового.

Факторы риска

Не существует факторов окружающей среды, например, токсинов или канцерогенов, которые могли бы вызвать расстройства, как и образа жизни (например, употребление алкоголя, табака или наркотиков). Единственным известным негенетическим фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна является то, что иногда называют пожилым материнским возрастом (старше 35 лет).

Однако это не означает, что рождение ребенка в возрасте до 35 лет является надежной стратегией профилактики синдрома Дауна. Примерно 80% детей с трисомией 21 рождаются у женщин моложе 35 лет.

Вот как возрастает риск расстройства с возрастом матери:

Возраст Риск
25 251 из 1200
30 1 в 900
35 1 в 350
40 1 в 100
45 1 из 30
49 1 из 10

Вероятность аномалии

Возраст, как это ни прискорбно, напрямую влияет на вероятность появления на свет ребенка с трисомией 21. Статистика ВОЗ приводит цифру в 3% для женщин перешагнувших 40-летний рубеж. Однако и слишком ранние беременности (до 18 лет) тоже имеют высокий риск возникновения у ребенка синдрома Дауна — около 2%. В последнее время количество рожениц после 35 лет уменьшилось, именно это обуславливает уменьшение у данной возрастной группы появления детей с таким заболеванием, как трисомия 21 — показатели ниже почти в 2 раза. Но большая часть хромосомных аномалий наблюдается все же у рожающих женщин до 30 лет, так как именно эта группа несоизмеримо больше. Если рассматривать статистику за период в несколько десятков лет, можно выделить определенные всплески рождаемости детей с трисомией 21 в некоторых странах. Но исследования показывают, что данные всплески не зависят от таких факторов, как радиация, вирусные инфекции и действие вредных химических веществ, а скорее являются случайными спонтанными случаями одновременного появления хромосомных аномалий.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В  результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, ударов в минуту БПР, мм
10 недель 33-41 1,5-2,2 Видна, размер не оценивается 161-179 14
11 недель 42-50 1,6-2,4 Видна, размер не оценивается 153-177 17
12 недель 51-59 1,6-2,5 Более 3 мм 150-174 20
13 недель 62-73 1,7-2,7 Более 3 мм 147-171 26
Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector